La drépanocytose est une maladie génétique présente à la naissance. Il est hérité quand une personne reçoit deux gènes anormaux d'hémoglobine-bêta: un de chaque parent (une personne peut également être un porteur, dans lequel il hérite d'un gène anormal et d'un gène normal, et peut présenter des symptômes légers). La drépanocytose est le trouble sanguin héréditaire le plus répandu aux États-Unis; environ 100 000 Américains ont la maladie.[1] Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les molécules d'hémoglobine anormales adhèrent les unes aux autres et forment de longues structures en forme de bâtonnet. Ces structures entraînent la rigidité des globules rouges, en prenant la forme d’une faucille. Leur forme provoque l'accumulation de ces globules rouges, provoquant des blocages et endommageant les organes vitaux et les tissus et entravant l'apport d'oxygène aux tissus.

Première partie de trois:
Se faire diagnostiquer et reconnaître les premiers symptômes courants

  1. 1 Faire tester. La drépanocytose peut être détectée par un simple test sanguin. Si vous pensez avoir la maladie, consultez un médecin pour vous faire dépister immédiatement. Aux États-Unis, tous les nouveau-nés doivent être dépistés pour la drépanocytose. En effet, un traitement précoce est très bénéfique pour les patients.[2]
    • Il est également possible d'effectuer un dépistage prénatal de la drépanocytose en testant les tissus fœtaux prélevés par prélèvement de villosités choriales ou par amniocentèse.[3]
  2. 2 Rechercher un gonflement des mains et des pieds. L'enflure des mains et des pieds, souvent appelée maladie du pied, est souvent l'un des premiers symptômes de la drépanocytose chez les bébés. Cela se produit parce que les cellules sanguines en forme de faucille bloquent la circulation du sang, et cela peut être très douloureux.[4]
    • Si vous ou votre bébé avez une maladie des pieds, consultez immédiatement un médecin.
  3. 3 Attention aux changements de couleur. La drépanocytose peut donner à la peau et au blanc des yeux une teinte jaunâtre appelée jaunisse. La peau peut aussi devenir anormalement pâle. [5]
    • Consultez un médecin ou allez à l'hôpital si vous ou votre bébé présentez ces symptômes.
    • La jaunisse résulte de la décomposition des globules rouges après la faucille, et le produit de dégradation de l'hémoglobine (appelée bilirubine) est un pigment qui s'accumule dans les tissus du corps, provoquant leur jaunissement.
  4. 4 Rechercher des épisodes de douleur inexpliqués. Les personnes atteintes de drépanocytose connaissent souvent des «crises» ou des épisodes soudains de douleur. Cela se produit lorsqu'une cellule sanguine se loge dans un vaisseau sanguin et se produit le plus souvent dans la poitrine, l'abdomen et les articulations.[6]
    • Les crises sont différentes pour tout le monde; certaines personnes en font rarement l'expérience, tandis que d'autres connaissent de nombreuses crises chaque année. Certains nécessitent une hospitalisation parce que leurs crises sont graves, tandis que d'autres sont moins graves.
    • Certaines personnes connaissent des crises sans déclencheurs spécifiques, mais pour de nombreuses personnes, les crises peuvent être provoquées par le stress, la déshydratation, les changements d'altitude ou les changements de température et souvent par une infection virale telle que la grippe.
    • Certaines personnes atteintes de SCD souffrent également de douleurs chroniques, qui peuvent nécessiter une prise en charge avec des médicaments contre la douleur.[7]
  5. 5 Attention aux symptômes de l'anémie. De nombreuses personnes atteintes de drépanocytose souffrent également d'anémie, car leur corps présente une pénurie de globules rouges, qui sont nécessaires pour fournir de l'oxygène à l'organisme. Bien qu'une anémie légère à modérée soit fréquente, une anémie sévère peut également apparaître soudainement et mettre la vie en danger. Consultez donc un médecin si vos symptômes s'aggravent soudainement.[8]
    • Les symptômes de l'anémie comprennent la fatigue, la pâleur, les étourdissements et l'essoufflement.
    • Les bébés souffrant d'anémie grave peuvent sembler particulièrement lents et peu intéressés par l'alimentation.
  6. 6 Soyez conscient de l'énervement chez les bébés. La drépanocytose peut causer à la fois de la fatigue et de la douleur, de sorte que les bébés souffrant de la maladie peuvent paraître plus agités que la normale. Malheureusement, les bébés ne sont pas en mesure de communiquer leurs symptômes avec nous, mais si vous remarquez un comportement inhabituel, parlez-en à votre médecin dès que possible,[9]
  7. 7 Remarquez la croissance retardée. Les enfants atteints de drépanocytose peuvent croître et se développer plus lentement que les enfants non atteints. En effet, l'oxygène est nécessaire à la croissance et les personnes atteintes de drépanocytose ont moins de globules rouges pour transporter l'oxygène dans l'organisme. Si votre enfant semble grandir plus lentement que ses pairs ou atteint la puberté plus tard, cela peut être dû à la drépanocytose.[10]

Deuxième partie de trois:
Reconnaître les complications graves de SCD courantes

  1. 1 Attention aux infections. Les personnes atteintes de drépanocytose, en particulier les nourrissons et les enfants, courent un risque plus élevé d'infections et souvent d'organismes que les personnes atteintes de drépanocytose ne présentent généralement pas. La fièvre est souvent le premier signe d'une infection bactérienne.
    • Consultez immédiatement un médecin si vous avez la drépanocytose et que vous faites de la fièvre à 38,3 ° C (101 ° F) ou plus.[11]
    • Les infections courantes peuvent mettre la vie en danger chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, alors traitez-les sérieusement.[12]
    • Vous pouvez prévenir les infections en vous lavant les mains régulièrement, en évitant les aliments potentiellement contaminés et en vous faisant vacciner contre les infections courantes comme la grippe et la pneumonie.[13]
  2. 2 Connaître les symptômes du syndrome thoracique aigu. Le syndrome respiratoire aigu est une maladie grave pouvant affecter les personnes atteintes de drépanocytose. Ses symptômes sont similaires à ceux de la pneumonie, notamment la toux, les douleurs thoraciques, la respiration difficile et la fièvre.[14]
    • Ceci est un état pathologique mettant la vie en danger qui nécessite une hospitalisation immédiate. Le traitement peut inclure des antibiotiques, une oxygénothérapie, des transfusions sanguines et d'autres médicaments.
  3. 3 Reconnaître les symptômes d'une crise aplastique. Une crise aplasique survient chez les patients atteints d'anémie falciforme lorsque la moelle osseuse commence à produire moins de globules rouges, généralement en raison d'une infection. Cela peut entraîner une anémie aiguë grave, qui est extrêmement grave.[15]
    • Les symptômes incluent la pâleur, la fatigue extrême et un pouls rapide. Si vous remarquez ces symptômes, demandez un traitement médical immédiat.
  4. 4 Connaître les symptômes de la séquestration splénique. La séquestration splénique est une complication de la drépanocytose qui se produit lorsqu'un grand nombre de cellules falciformes se retrouvent piégées dans la rate, ce qui provoque leur augmentation soudaine. Les symptômes comprennent des lèvres pâles, une faiblesse soudaine, une soif intense, une respiration rapide, des douleurs abdominales sur le côté gauche du corps et une fréquence cardiaque accrue.[16]
    • Cette condition met la vie en danger, donc un traitement à l'hôpital est nécessaire. Le traitement comprend généralement une transfusion sanguine.
    • La rate sera sensiblement agrandie. Si vous ou votre enfant êtes atteint d'anémie falciforme, vous devriez vérifier régulièrement si vous avez des signes de gonflement dans la partie supérieure gauche du ventre, juste sous la cage thoracique. Si vous remarquez un gonflement, demandez immédiatement un traitement médical.[17]
  5. 5 Soyez conscient des symptômes des accidents vasculaires cérébraux. Les accidents vasculaires cérébraux surviennent lorsque le flux sanguin vers le cerveau est restreint. Ils sont donc beaucoup plus fréquents chez les personnes atteintes de drépanocytose que chez celles qui ne le sont pas. Les AVC peuvent être débilitants et mettre la vie en danger. Il est donc important d'appeler le 911 dès que vous reconnaissez les symptômes d'un accident vasculaire cérébral, que ce soit chez vous ou chez un être cher.[18]
    • Les signes courants d'un AVC incluent la difficulté à parler, la faiblesse d'un côté du corps, la confusion, les maux de tête et la perte d'équilibre.
    • Les AVC silencieux sont généralement asymptomatiques, bien qu'ils puissent encore causer des lésions au cerveau. Si vous ou votre enfant avez de la difficulté à apprendre, à prendre des décisions ou à rester organisé, cela peut être dû aux coups de feu, alors consultez un médecin pour un test.[19]
  6. 6 Méfiez-vous des signes de thrombose veineuse profonde et d'embolie pulmonaire. La thrombose veineuse profonde (TVP) et l'embolie pulmonaire (EP) sont des affections causées par des caillots sanguins qui se logent dans les vaisseaux sanguins. Les deux sont très graves, alors recherchez un traitement médical immédiatement si vous ressentez l'un ou l'autre des symptômes.[20]
    • Les symptômes de la thrombose veineuse profonde comprennent un gonflement et une douleur dans la jambe.
    • Les symptômes de l'embolie pulmonaire comprennent l'essoufflement, des battements cardiaques rapides, une toux de sang et des étourdissements.[21]

Troisième partie de trois:
Reconnaître d'autres complications possibles de la MSC

  1. 1 Notez les problèmes de vision. Les problèmes de vision sont assez fréquents chez les personnes atteintes de drépanocytose, car les cellules en forme de faucille peuvent endommager les vaisseaux sanguins de la rétine. Si vous commencez à ressentir un changement dans votre vision, consultez un ophtalmologiste dès que possible.[22]
    • Faites examiner vos yeux une fois par an pour vérifier les dommages causés par la drépanocytose.
  2. 2 Surveillez les ulcères de jambe. Certaines personnes atteintes de drépanocytose, généralement des hommes, développent des ulcères ou des plaies ouvertes sur la moitié inférieure de leurs jambes.[23]
    • Le plus souvent, les ulcères peuvent être traités à la maison avec une pommade antibiotique. Élever les jambes peut aussi aider.
    • Vous n'avez peut-être pas besoin d'un traitement médical pour chaque ulcère, mais vous devriez consulter un médecin si vous en développez fréquemment ou s'il ne guérit pas. Les greffes de peau peuvent être nécessaires dans les cas graves.
  3. 3 Soyez conscient des symptômes cardiaques. Divers problèmes cardiaques peuvent être causés par la drépanocytose. Les cellules peuvent endommager les vaisseaux sanguins du cœur, ce qui peut nuire à sa capacité à fonctionner normalement. L'hypertension artérielle et pulmonaire élargie sont également des affections cardiaques courantes chez les personnes atteintes de drépanocytose.[24]
    • Votre médecin devrait vous surveiller pour des problèmes cardiaques. Assurez-vous de toujours signaler tout symptôme, y compris la fatigue, l'essoufflement et les douleurs thoraciques.
    • Les personnes ayant subi plusieurs transfusions sanguines présentent un risque accru de développer des problèmes cardiaques en raison de la possibilité d'une surcharge en fer.
  4. 4 Soyez conscient des symptômes du foie. Des lésions hépatiques peuvent survenir si les cellules falciformes sont piégées dans le tissu hépatique. Les problèmes de foie peuvent également être causés par une surcharge en fer, qui constitue un risque de transfusion sanguine.[25]
    • Les symptômes de problèmes hépatiques graves comprennent la jaunisse, la fatigue, les démangeaisons et les douleurs abdominales.[26]
    • Les complications hépatiques chez les patients atteints d'anémie falciforme surviennent souvent de manière soudaine.
  5. 5 Soyez conscient des symptômes rénaux. La drépanocytose entraîne souvent des difficultés à concentrer les reins. La maladie peut également entraîner une insuffisance rénale.[27]
    • Les symptômes courants incluent des mictions fréquentes, l'incontinence, l'énurésie et le sang dans l'urine.
  6. 6 Soyez conscient des symptômes pulmonaires. Les personnes atteintes de drépanocytose sont sujettes à des problèmes pulmonaires car les vaisseaux sanguins qui alimentent les poumons en sang peuvent être endommagés, ce qui rend difficile pour le cœur de leur fournir du sang riche en oxygène. Cela conduit souvent à des conditions appelées hypertension pulmonaire, une augmentation de la pression dans les vaisseaux sanguins dans les poumons, ce qui peut être très grave.[28]
    • La fatigue et l'essoufflement sont les symptômes les plus courants de l'hypertension pulmonaire. Un autre symptôme fréquent est le gonflement des jambes, causé par la sauvegarde du côté droit du cœur, secondaire à l'hypertension pulmonaire.
  7. 7 Connaître les symptômes des calculs biliaires. Les calculs biliaires sont une complication fréquente de la drépanocytose, car la maladie provoque le blocage d'une substance appelée bilirubine dans la vésicule biliaire, ce qui entraîne la formation de calculs (chez les patients non atteints, les calculs biliaires sont généralement causés par une accumulation de graisse). Les personnes atteintes de calculs biliaires peuvent les récidiver après leur retrait par des médecins.[29]
    • Les symptômes les plus courants des calculs biliaires sont les nausées, les vomissements et les douleurs dans la partie supérieure droite du ventre.
    • Dans les cas graves, il peut être nécessaire de retirer la vésicule biliaire pour gérer les symptômes.
  8. 8 Surveillez les symptômes articulaires. La drépanocytose attaque parfois les articulations du corps, y compris les épaules, les genoux, les coudes et les hanches. Cela provoque de la douleur chaque fois que l'articulation est déplacée.[30]
    • Dans les cas graves, les patients peuvent avoir besoin d'une chirurgie de remplacement articulaire pour retrouver leur fonction.
  9. 9 Reconnaître le priapisme. Les patients masculins atteints de drépanocytose éprouvent parfois un priapisme, qui est une érection douloureuse et prolongée du pénis. Cela disparaît parfois tout seul, mais nécessite parfois un traitement médical.[31]
    • Consulter un médecin si un épisode de priapisme dure plus de quatre heures. Si elle n'est pas traitée, cela peut mener à l'impuissance.