L'anémie de Fanconi (FA) est une maladie héréditaire qui provient de la moelle osseuse endommagée, le tissu spongieux à l'intérieur des os qui produit des cellules sanguines. Ces dommages interfèrent avec la production de cellules sanguines et peuvent entraîner de graves problèmes de santé tels que la leucémie, un type de cancer du sang. Bien que l'anémie de Fanconi soit un trouble lié au sang, elle peut également affecter les organes, les tissus et les systèmes de l'organisme et augmenter le risque de développer un cancer. La maladie est généralement diagnostiquée avant l'âge de 12 ans, bien qu'elle puisse être détectée pendant la petite enfance et même avant la naissance.

Méthode One of Three:
À la recherche de signes avant ou à la naissance

  1. 1 Connaissez l'histoire génétique de votre famille. L'anémie de Fanconi est une maladie génétique, donc si quelqu'un dans votre famille a des antécédents d'anémie, vous pouvez avoir le gène. L'anémie de Fanconi est transmise par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène et le transmettre à leur enfant pour qu'une personne en souffre. Parce que c'est un gène récessif, les deux parents peuvent être porteurs et ne pas avoir la maladie.
  2. 2 Faites-vous tester pour le gène. Si vous n'êtes pas sûr de posséder le gène de l'anémie de Fanconi, vous pouvez faire plusieurs tests avec un généticien. Si aucun des parents ne porte le gène, leurs enfants ne peuvent pas contracter l'anémie de Fanconi. Même si les deux parents ont le gène, il y a encore une chance sur quatre que l'enfant contracte l'anémie de Fanconi.[1]
    • Le test le plus courant est un test de mutation génétique. Un généticien prélèvera un échantillon de peau et recherchera des mutations (modifications anormales de vos gènes) liées à l’anémie de Fanconi.
    • Un test de rupture chromosomique consiste à prélever du sang sur le bras et à traiter les cellules avec des produits chimiques spéciaux. Ces cellules sont ensuite observées pour voir si elles se séparent. Dans l'anémie de Fanconi, les chromosomes se cassent et se réarrangent plus facilement que les personnes normales. Ce test est le seul moyen sûr de déterminer si quelqu'un possède le gène de l'AF. C'est un test sophistiqué qui ne peut être effectué que dans quelques centres.[2]
  3. 3 Testez un fœtus pour le gène. Il existe deux tests pour un fœtus en développement: le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse. Les deux tests sont effectués dans un cabinet médical ou à l'hôpital.[3]
    • Le SVC est effectué 10 à 12 semaines après les dernières règles chez la femme enceinte. Le médecin insère un mince tube à travers le vagin et le col utérin jusqu'au placenta. Elle retirera un échantillon de tissu du placenta en aspirant doucement. Un laboratoire teste ensuite l'échantillon pour détecter les anomalies génétiques.
    • L'amniocentèse est pratiquée 15 à 18 semaines après les dernières règles chez la femme enceinte. Le médecin prendra une petite quantité de liquide du sac autour du fœtus avec une aiguille. Un technicien testera ensuite les chromosomes de l'échantillon pour voir s'ils ont les gènes défectueux.
  4. 4 Recherchez les symptômes de l'anémie de Fanconi. Une fois que l'enfant est né, vous voudrez vérifier certains défauts physiques qui indiquent l'anémie de Fanconi. Certains d'entre eux vous permettront de vous voir, tandis que d'autres nécessiteront un médecin.[4]
    • FA peut provoquer des pouces manquants, de forme irrégulière ou trois pouces ou plus. Les os, les hanches, les jambes, les mains et les orteils peuvent ne pas se former complètement ou normalement. Les personnes atteintes d'AF peuvent avoir une scoliose ou une colonne vertébrale courbe.
    • Les yeux, les paupières et les oreilles peuvent ne pas avoir une forme normale. Les enfants atteints d'AF peuvent aussi être nés sourds.
    • Environ 75% des patients atteints d’anémie de Fanconi présentent au moins une anomalie congénitale.
    • Un enfant atteint de FA peut manquer de rein ou avoir des reins qui ne sont pas façonnés normalement.
    • La FA peut également causer des malformations cardiaques congénitales. Le plus commun est un défaut septal ventriculaire (VSD), un trou ou un défaut dans la partie inférieure du mur qui sépare les chambres gauche et droite du cœur.

Méthode deux sur trois:
À la recherche de signes pendant l'enfance ou plus tard

  1. 1 Recherchez les taches de peau pigmentée. Vous voudrez trouver des taches plates de peau brun clair, appelées "café au lait". Il peut également y avoir des plaques de peau plus claire (hypo-pigmentation).
  2. 2 Rechercher des anomalies communes de la tête et du visage. Celles-ci incluent une tête petite ou grande, une petite mâchoire inférieure, un visage ressemblant à un oiseau, un front incliné et proéminent, etc. Certains patients ont un décolleté et un cou palmés bas.
    • Vous pouvez également trouver des yeux, des paupières et des oreilles déformés. En raison de ces défauts, le patient peut avoir des problèmes d'audition ou de vue.
  3. 3 Rechercher des défauts squelettiques. Le pouce peut être manquant ou déformé. Les bras, les avant-bras, les cuisses et les jambes peuvent être courts, incurvés ou de forme anormale. Les mains et les pieds peuvent avoir un nombre anormal d'os et certains patients auront six doigts.
    • La colonne vertébrale et les vertèbres sont des sites communs pour les défauts du squelette. Celles-ci comprennent une colonne vertébrale incurvée, appelée scoliose, nervures et vertèbres anormales, ou vertèbres supplémentaires.
  4. 4 Rechercher des anomalies génitales chez les hommes et les femmes. Bien entendu, les hommes et les femmes ayant des systèmes génitaux différents, vous devrez rechercher des signes différents.
    • Les anomalies génitales masculines peuvent inclure le sous-développement de tous les organes génitaux, le petit pénis, les testicules non évanouis, l'ouverture de l'urètre sur la face inférieure du pénis, le phimosis à l'infertilité.
    • Les anomalies génitales chez la femme comprennent un vagin ou un utérus absent, très étroit ou rudimentaire et un rétrécissement des ovaires.
  5. 5 Recherchez des problèmes de développement supplémentaires. Un bébé peut avoir un faible poids à la naissance en raison d'une nutrition insuffisante dans l'utérus de la mère. L'enfant peut ne pas grandir à un rythme normal et être plus petit et plus mince que les enfants du même âge. Toute forme d'anémie conduit à une alimentation insuffisante en oxygène dans divers tissus, ce qui signifie que le patient sera en général sous-alimenté. Un mauvais développement du cerveau peut signifier un faible QI ou des difficultés d'apprentissage.
  6. 6 Attention aux signes classiques de l'anémie. L'anémie de Fanconi est un type d'anémie. Elle présentera donc de nombreux symptômes d'autres formes de la maladie. La souffrance ne signifie pas nécessairement que l'anémie de Fanconi en est la cause, mais c'est une possibilité.
    • La fatigue est le principal symptôme de l'anémie. Cela se produit parce que l'apport d'oxygène nécessaire pour brûler les nutriments dans les cellules et produire de l'énergie est réduit.
    • L'anémie implique également une réduction des globules rouges (globules rouges). Votre peau deviendra pâle en cas d'anémie, car les globules rouges sont responsables de la couleur rouge du sang et donc de la teinte rose de la peau.
    • L'anémie provoque une augmentation du débit cardiaque et donc de l'apport sanguin aux tissus pour tenter de compenser une mauvaise oxygénation. Cela peut fatiguer le cœur et entraîner une insuffisance cardiaque. Dans cette condition, l'enfant développera une toux avec un mucus mousseux, un essoufflement (particulièrement en position couchée) ou un gonflement du corps.
    • Parmi les autres symptômes de l'anémie, on peut citer les étourdissements, les maux de tête (dus au manque d'oxygène dans le cerveau) et la peau froide et moite.
  7. 7 Identifier les signes de réduction des globules blancs. Les globules blancs (WBC) forment le système de défense naturel du corps contre diverses infections. Lorsque la moelle osseuse échoue, la production de leucocytes et la perte de cette défense naturelle seront réduites. L'enfant développera facilement des infections provenant d'organismes auxquels les personnes normales peuvent résister. Ces infections durent souvent plus longtemps et sont difficiles à traiter.
    • Les enfants chez qui on diagnostique un cancer à un âge précoce doivent être dépistés pour une anémie de Fanconi.
  8. 8 Attention aux signes de réduction des plaquettes. Les plaquettes sont nécessaires à la coagulation du sang. En cas de déficit en plaquettes, les petites coupures et les plaies saignent plus longtemps. L'enfant peut aussi avoir des ecchymoses ou avoir des pétéchies. Ces petites taches rouges ou mauves sur la peau résultent d'un saignement de petits vaisseaux qui passent sous la peau.[5]
    • Si les plaquettes sont considérablement réduites, il peut y avoir des saignements spontanés du nez, de la bouche ou du tube digestif et des articulations. Ceci est une maladie grave qui nécessite des soins médicaux urgents.

Méthode trois sur trois:
Obtenir un diagnostic

  1. 1 Parlez à un médecin. Ces signes ne sont que des symptômes, suggérant qu'une personne peut avoir une anémie de Fanconi. Seul un médecin pourra organiser un test pour déterminer si cette personne est atteinte de la maladie. Avant de prendre tout test, le médecin doit connaître toute autre condition susceptible de l'affecter. Cela comprend les antécédents familiaux, les médicaments, les transfusions sanguines récentes ou d'autres maladies.
  2. 2 Faites-vous tester pour l’anémie aplastique. L'anémie de Fanconi est un type d'anémie aplasique, ce qui signifie que la moelle osseuse est endommagée et ne produit pas correctement de cellules sanguines. Pour tester, le médecin aura besoin de tirer du sang, généralement du bras. Ce sang sera ensuite analysé au microscope, soit pour une numération globulaire complète (CBC), soit pour une numération des réticulocytes.
    • Dans un CBC, un échantillon de sang sera étalé sur une lame et visualisé au microscope. Un médecin compte alors le nombre de cellules et s'assure qu'il y a des quantités appropriées de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Pour l'anémie aplasique, le médecin examinera les globules rouges pour voir si leur nombre est fortement réduit, leur taille augmentée et s'il y a beaucoup de cellules de forme anormale.
    • Dans une numération des réticulocytes, le médecin examinera le sang au microscope et comptera les réticulocytes. Ce sont des précurseurs immédiats des globules rouges. Leur pourcentage dans le sang peut suggérer à quel point la moelle osseuse produit des cellules sanguines. Dans l'anémie aplasique, cette valeur sera grandement réduite, presque proche de zéro.
  3. 3 Acceptez un test de flux cytométrique. Le médecin prélève quelques cellules de la peau et fait croître artificiellement ces cellules dans un environnement chimique. Si l'échantillon a une FA, la culture cessera de croître à une phase anormale, ce que le testeur verra.
  4. 4 Subir une aspiration de moelle osseuse. Ce test permet d’examiner une partie de votre moelle osseuse afin de pouvoir l’essayer directement. Après avoir anesthésié la peau avec une anesthésie locale, le médecin insérera une aiguille métallique épaisse et large dans un os, généralement le tibia, la partie supérieure du sternum ou l'os de la hanche.
    • Si le sujet est un enfant ou une coopérative, le médecin peut utiliser une anesthésie générale pour les endormir.
    • Même avec l'anesthésie, la procédure est toujours assez douloureuse. Il y a beaucoup de nerfs à l'intérieur de l'os où l'anesthésique local ne peut pas être administré avec des aiguilles ordinaires.
    • Après avoir inséré l'aiguille à une certaine profondeur, une seringue est attachée à l'aiguille et le piston est doucement tiré. Le liquide jaunâtre qui en sort est la moelle osseuse. Le liquide est ensuite testé pour voir si suffisamment de cellules sanguines sont produites. La douleur disparaît généralement peu après le retrait de l'aiguille.
    • Parfois, la moelle peut devenir solide et fibreuse pendant une inactivité prolongée. Dans ce cas, rien ne sortira lors de l'aspiration de l'aiguille, ce qui s'appelle un «robinet sec».
  5. 5 Avoir une biopsie de moelle osseuse. Si le patient a un «robinet sec», le médecin effectuera probablement une biopsie de la moelle osseuse pour voir l'état exact de la moelle. La procédure est similaire à l'aspiration, cette fois-ci en utilisant une aiguille plus large et en découpant un morceau de tissu de la moelle osseuse. Le tissu est ensuite examiné au microscope pour tester le pourcentage de cellules endommagées.