Les dystrophies musculaires sont une variété de conditions caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et le gaspillage des muscles qui contrôlent les mouvements, mais peuvent également affecter le cœur. La dystrophie musculaire est diagnostiquée par un examen physique, des antécédents médicaux familiaux et des tests tels que la biopsie, les analyses de sang, les tests ADN et l'EMG. Le MD est généralement une maladie génétique, mais certaines variétés ne le sont pas. Bien qu'il existe plusieurs types de cette maladie, les symptômes et les tests de diagnostic sont souvent similaires. L'une des principales différences est lorsque la maladie se présente. Par exemple, Duchenne MD présente dans l'enfance, alors que Becker MD peut présenter n'importe où entre 2 et 25 ans. Si vous pensez que vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie, planifiez une visite chez votre médecin.

Première partie de trois:
Surveiller les symptômes

  1. 1 Faites attention aux chutes fréquentes. Parce que la dystrophie musculaire affecte les muscles, elle peut entraîner une chute fréquente. De même, il peut être difficile de se relever ou même de se lever.[1]
    • La variété Duchenne commence souvent dans l'enfance. Alors que la plupart des enfants vont tomber, notez si votre enfant est particulièrement maladroit, en tombant plusieurs fois par jour, par exemple.
  2. 2 Surveillez également la "manœuvre de Gower", où votre enfant se lève en faisant d'abord face au sol et en y posant les mains. Ensuite, ils soulèvent l’arrière et remontent leurs mains.[2]
  3. 3 Recherchez les problèmes de mouvement. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent, par exemple, avoir une marche en forme de manchot. Vous pourriez aussi avoir du mal à courir ou à sauter.[3]
    • Les enfants peuvent marcher sur leurs orteils plutôt que sur leurs talons. Ils peuvent également sortir le ventre et retirer leurs épaules pour les aider à rester debout.[4]
    • Vous pourriez aussi avoir de la difficulté à monter, à faire du sport ou à soulever des objets que vous devriez pouvoir soulever.[5]
  4. 4 Notez les douleurs musculaires et la raideur. Ce symptôme peut affecter une personne de tout âge. Fondamentalement, vous aurez du mal à bouger avec fluidité car vos muscles sont trop raides. En outre, vous pouvez ressentir des douleurs dans tous vos muscles.[6]
    • Les enfants peuvent avoir des problèmes à lever les bras au-dessus de leur tête.[7]
  5. 5 Vérifiez les gros muscles du mollet chez les enfants. Ce symptôme apparaît généralement chez les jeunes enfants. Souvent, le muscle contient une quantité importante de tissu cicatriciel. Cependant, de l'extérieur, les muscles du mollet auront l'air anormalement gros.[8]
  6. 6 Rechercher des problèmes d'apprentissage chez les enfants. Tous les enfants atteints de MD n'auront pas de problèmes d'apprentissage. En fait, seulement environ 1/3 sera affecté. Les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à se concentrer ou à résoudre des problèmes de mémorisation et de rétention d’informations, tels que des difficultés à se souvenir des mots.[9]
    • Ils peuvent aussi avoir un développement social lent.

Deuxième partie de trois:
Visite du docteur

  1. 1 Planifiez un rendez-vous si vous remarquez des symptômes. Que vous remarquiez des symptômes chez vous ou chez votre enfant, consultez votre médecin dès que possible. Il est également important d'aller si vous remarquez une augmentation soudaine d'un problème, tel qu'une chute ou une maladresse, car cela pourrait être un indicateur de cette condition.[10]
    • Faites une liste des symptômes à prendre avec vous. Notez à quelle fréquence ils se produisent. De cette façon, vous n'oublierez rien au cabinet du médecin.
  2. 2 Discutez de vos antécédents familiaux avec le médecin. Comme la plupart des formes de MD ont une composante génétique, votre médecin voudra savoir s'il fonctionne dans votre famille. Parlez à votre médecin si des membres de votre famille ont eu des types particuliers de MD.[11]
  3. 3 Soyez prêt pour un examen physique. Avant toute chose, le médecin est susceptible de vous contrôler physiquement. Ils vont faire des choses comme écouter votre cœur et respirer, ainsi que prendre votre tension artérielle.[12]
    • Le médecin peut également vous demander, à vous ou à votre enfant, de marcher afin qu'ils puissent vérifier votre démarche ou celle de votre enfant.
  4. 4 Attendez-vous à un test sanguin. Le premier test que votre médecin est susceptible de faire est un test sanguin. Ils vont chercher 2 types d'enzymes. La première, la créatine kinase sérique, indique que les muscles se détériorent à des niveaux élevés. La seconde, l'aldolase sérique, convertit le sucre en énergie et, lorsque vos niveaux sont élevés, cela peut indiquer une faiblesse musculaire.[13]
    • Le test sanguin est également utilisé pour déterminer si vous portez le gène d'un type spécifique de MD.
    • Avant d'aller chez le médecin, buvez de l'eau supplémentaire. Il est plus facile pour eux de prendre du sang lorsque vous êtes hydraté.

Troisième partie de trois:
Utilisation des tests de diagnostic

  1. 1 Attendez-vous à une biopsie musculaire. Avec ce test, le médecin prélève un petit échantillon de tissu musculaire. En règle générale, le médecin utilisera l'anesthésie locale pour engourdir la région, puis utilisera une aiguille creuse pour retirer le tissu musculaire.[14]
    • Le médecin ou un technicien examinera l'échantillon au microscope et effectuera des tests pour vérifier certains niveaux de protéines.
    • Au microscope, le médecin recherchera des choses comme des fibres musculaires manquantes, ce qui peut indiquer une MD de la ceinture de membre.
    • Si votre muscle ne contient pas suffisamment de protéine, la dystrophine peut indiquer Becker MD ou Duchenne MD.
  2. 2 Soyez prêt pour un test d'électromyographie. Avec ce test, une aiguille est insérée dans l'un de vos muscles. Le médecin passera alors un courant électrique léger dans votre muscle. En même temps, ils vous demanderont de fléchir et de détendre vos muscles.[15]
    • En étudiant le schéma électrique, le médecin peut déterminer si vous avez une maladie qui affecte vos muscles. Ce test peut également les aider à éliminer d'autres troubles neurologiques.[16]
    • L'aiguille peut être un peu douloureuse lorsqu'elle est insérée. Les charges électriques se sentiront comme un pincement ou un spasme musculaire.[17]
  3. 3 Acceptez divers tests de surveillance cardiaque et pulmonaire. Le médecin utilise ces tests pour vérifier le fonctionnement de ces organes. Avec les tests cardiaques, le médecin sera à l'écoute d'un rythme cardiaque irrégulier pour voir si le cœur a été endommagé.Avec les tests pulmonaires, le médecin vérifiera la fonction et examinera la quantité d'oxyde nitrique que vous expirez.[18]
    • Par exemple, le médecin peut exécuter un échocardiogramme, qui consiste à faire une échographie de votre cœur pour vérifier son mouvement et sa fonction.[19]
    • Ils peuvent aussi prendre un électrocardiogramme. Avec ce test, ils placent des électrodes sur votre poitrine, qui sont des petits disques qui mesurent l'électricité. Le médecin peut vous faire passer ce test au repos ou en faisant de l'exercice.[20]
    • Les tests de fonctionnement des poumons exigent généralement que vous respiriez dans un tube.[21]
  4. 4 Attendez-vous à des tests d'imagerie. Votre médecin utilisera probablement des tests d'imagerie, tels que des tomodensitométries, des IRM et des rayons X, pour vous aider à poser un diagnostic. Ces tests fournissent des images de l'intérieur de votre corps, aidant le médecin à détecter les dommages.[22]
    • Par exemple, le médecin peut rechercher une lésion pulmonaire à l'aide d'une radiographie ou utiliser une tomodensitométrie pour rechercher des lésions musculaires dans tout votre corps.
  5. 5 Soyez prêt pour les tests ADN et les analyses sanguines. Ces tests peuvent aider à confirmer le diagnostic et à déterminer le type de MD que vous avez.